Degenerativní myelopatie

Co je degenerativní myelopatie?

Degenerativní myelopatie (DM) u psů je geneticky podmíněné pomalé progresivní neurodegenerativní onemocnění míchy. Při něm dochází k ubývání ochranného myelinového pláště míchy (bílé míšní hmoty), která chrání míšní neurony (šedou míšní hmotu), především v oblasti hrudní páteře. Dochází k narušování systému drah neurologických vzruchů, které pak vede k poruchám pohyblivosti. Při projevu DM je pozorován charakteristický styl chůze, který se projevuje ztrátou koordinace a rovnováhy nejprve zadních a později i předních končetin a nakonec dochází k celkovému ochrnutí. První příznaky se projevují přibližně okolo osmého roku věku zvířete a celý proces může trvat tři roky i více.
 
Diagnóza se obvykle stanovuje vyloučením ostatních onemocnění s podobnými příznaky jako je např. výhřez plotýnky, Syndrom Cauda Equina, artróza, nádor apod. Ve srovnání s uvedenými diagnózami není nikdy DM bolestivá. 
 
Výzkum
 
Před časem se americko-švédskému výzkumnému týmu podařilo identifikovat genetický rizikový faktor pro degenerativní myelopatii u plemen welsh corgi, německý ovčák a u několika dalších psích plemen. Jedná se o mutaci genu SOD1. Každý jedinec má ve svých buňkách dvě kopie tohoto genu a DM se klinicky projeví pouze v případě, že jsou obě kopie genu poškozené (jedná se o recesivním typ onemocnění). U jedinců s jednou poškozenou (tzv. mutovanou) a jednou „normální” kopií genu nebo s oběma „normálními” kopiemi ke vzniku onemocnění s největší pravděpodobností nikdy nedojde.
Vědecká spolupráce s vysokými školami v Bernu a Uppsale (prof. Kerstin Lindblad-Toh) ukázala, že mutace (poškození) obou kopií genu SOD1 je ale pouze rizikovým faktorem, protože gen sám není jediný, který odpovídá za propuknutí nemoci DM. K rozvinutí nemoci degenerativní myelopatie musejí být přítomny další rizikové faktory. Pouze v době, až budou tyto další faktory diagnostikovány a bude rozpoznáno vzájemné působení genu SOD1 mutací s jinými rizikovými genetickými faktory, bude možno vyvinout přesný genetický test, na základě kterého pak budeme moci použít svoje opodstatněná rozhodnutí, co se chovu týče. Přestože je DM silně determinována geneticky, podobně jako u dysplazie kyčelních kloubů (DKK), důležitou roli mohou hrát i podmínky vnějšího prostředí. Mezi významné faktory patří hmotnost psa, pracovní či sportovní zátěž, ustájení a celkový zdravotní stav zvířete. Z tohoto důvodu nelze s absolutní jistotou prohlásit, u zvířat s oběmi poškozenými kopiemi genu SOD1, které zvíře bude zdravé a které nemocné, ani na základě genetických analýz. Nicméně u takovýchto jedinců je pravděpodobnost propuknutí choroby velmi vysoká.
 
Genotypy genu SOD1 (Zdroj: OFA, Laboklin):
 
Genotyp Normal/Normal N/N (může být značeno i jako G/G, Normal, Free, Clear): Tento pes je dominantní homozygot a obě kopie genu jsou zdravé-nezmutované. Je velmi nepravděpodobné že by u něj propuklo onemocnění DM.
Poznámka: Nemůžeme použít výraz „že je onemocnění DM vyloučeno“, protože i u jednoho jedince plemene NO s tímto genotypem ze stovek testovaných se onemocnění DM projevilo.
Genotyp Normal/Abnormal N/A (může být značen N/n, N/DM, G/A G/DM, Carrier, nositel,přenašeč): Tento pes je heterozygotní jedinec a nese jednu kopii mutovaného genu SOD1. Je velmi nepravděpodobné, že by u něj propuklo onemocnění DM. Svoji genovou mutaci pouze jedné kopie genu však může přenést na některé svoje potomky.
Genotyp Abnormal/Abnormal A/A ( může být označen DM/DM, At risk):
Tento pes je recesivní homozygot a nese obě kopie mutovaného genu a může se u něj rozvinout, ale nemusí DM onemocnění. Každý jeho potomek (při krytí N/N + A/A) bude mít minimálně jednu zmutovanou kopii genu (N/A), bude Carrier.
 
 
Studie OFA a doporučení pro chov
 
Zveřejnění studií OFA mělo obrovský dopad na chovatelské praktiky v Americe. Někteří chovatelé okamžitě vyřadili psy, u kterých byl výsledek pozitivní (AT RISK), z chovu a nechali je vykastrovat. OFA doporučuje s ohledem na výsledky testu zařadit tento test do chovatelské strategie. Nositelé (CARRIER) by sice měli být pářeni jen s CLEAR jedinci, ale s ohledem na fakta a současné poznatky genetici důrazně nedoporučují nositele (CARRIER) vyloučit z chovu, protože omezení genofondu by nevyhnutelně vedlo k dalším a pravděpodobně ještě větším problémům.
 
Závěr
 
V případě degenerativní myelopatie si musíme uvědomit, že stejně jako jedinec, který nenese žádný zmutovaný gen (NORMAL, CLEAR) tak i pes s jednou vadnou kopii genu (CARRIER) během svého života s největší pravděpodobností (téměř stoprocentní) neonemocní. Není proto nutné a ani žádoucí, psy přenašeče (CARRIER) vyřazovat z chovu. Omezením genofondu bychom se totiž zanedlouho mohli dočkat pravděpodobně ještě dalších a závažnějších dědičných onemocnění.
U psů bylo zatím identifikováno více jak 1000 geneticky podmíněných nemocí, nebo poruch a stále budou přibývat nové studie a testy. Berme vědu jako pomocníka v našem chovu, ne jako strašáka. K novým informacím přistupujme s rozumem a používejme je pro zlepšení a rozvoj našeho chovu, ne k jeho likvidaci!
 
 
Převzato od Ing. Silvia Vácha- Silamja kennel
 
 

 

TOPlist
aktualizováno: 04.12.2016 19:54:42